Síndrome de Marfan

  El síndrome de Marfan es un trastorno hereditario que afecta al tejido conjuntivo.El síndrome suele afectar mas a el corazón,a los ojos,a los vasos sanguíneos y a el esqueleto.

Las personas con este síndrome generalmente son altas y delgadas , y tienen las extremidades superiores e inferiores y los dedos de ambas extremidades desproporcionalmente largos.El daño que puede causar puede ser leve o intenso.Si la aorta es afectada por el síndrome ,la vida del paciente puede estar en riesgo.

Síntomas

Los signos o síntomas de esta enfermedad pueden variar ,incluso entre miembros de la misma familia.

Hay personas que solo experimentan efectos leves.

Las características del síndrome de Marfan son:

• Tienen una estructura alta y delgada
• Brazos,piernas y dedos desproporcionalmente largos
• Esternón que sobresale o se hunde
• Paladar alto y arqueado , y dientes apiñados
• Soplos cardíacos
• Miopía extrema
• Espina dorsal anormalmente curvada
• Pie plano

Causas

Este síndrome es provocado por un defecto en el gen que le permite al cuerpo producir una proteína que ayuda a darle elasticidad y  fuerza al tejido al tejido conjuntivo.

La mayoría de personas con este síndrome heredan el gen anormal del padre que tenga este trastorno.Cada hijo de un progenitor afectado tiene una probabilidad de 50/50 de heredar el gen defectuoso .En aproximadamente un 25 por ciento de las personas que tienen este gen y no lo han heredado de sus padres , se desarrolla una nueva mutación de forma espontanea .

Factores de riesgo 

El síndrome de Marfan afecta a hombres y mujeres por igual .Debido a que es una enfermedad genética ,el mayor factor de riesgo es que uno de los padres lo tenga .

 Complicaciones

Debido a que este síndrome puede afectar a casi todo el cuerpo, hay mucha variedad de posibles complicaciones 

• Complicaciones cardiovasculares

1. Aneurisma de la aorta
2. Disección aortica
3. Malformaciones de las válvulas

• Complicaciones oculares

1. Luxación del cristalino o ectopia del cristalino
2. Problemas de retina
3. Aparición temprana de glaucoma o cataratas

• Complicaciones óseas

• Complicaciones del embarazo

Tratamientos
Los tratamientos pueden ser varios que son:

• Reparación aórtica
• Tratamientos para la escoliosis
• Corrección del esternón
• Cirugía ocular.